Атаксия у детей прогноз

Мозжечковая атаксия проявляется нарушением движений и координации. При этом расстройстве поражаются такие отделы, как полушария и червь.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Атаксия телеангиэктазия

Атаксия телеангиэктазия англ. Louis—Bar syndrome является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность. Болезнь описала в г. Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене ATM [3] , который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК.

При атаксии телеангиэктазии страдают различные органы и функции организма. Во-первых, при этом заболевании ухудшается работа определённых областей мозга, включая мозжечок , что вызывает трудности с движениями и координацией. Во-вторых, при АТ ослаблена иммунная система, что приводит к предрасположенности к инфекции.

Симптомы чаще всего появляются в раннем детстве, когда дети начинают ходить. Хотя больные АТ, как правило, начинают ходить в нормальном возрасте, они раскачиваются или колеблются при ходьбе, стоя или сидя, и может показаться, что они пьяны. В конце дошкольного и младшего школьного возраста у них развиваются трудности с перемещением глаз из одного направления в другое глазодвигательная апраксия. У них развивается невнятная или искажённая речь и глотания.

Некоторые из них имеют повышенную инфекционную восприимчивость дыхательных путей инфекции уха, синусит , бронхит и пневмония. Поскольку не все дети развиваются с одинаковой скоростью, диагностика заболевания может занять несколько лет. Белок, кодируемый геном ATM, опознаёт наличие двунитевого разрыва в ДНК, после чего рекрутирует другие белки, участвующие в репарации ДНК , а также вызывает остановку клеточного цикла до тех пор, пока репарация не будет завершена [4].

Существует значительная вариабельность в протекании AT. Следующие симптомы являются либо общими для разных больных с АТ, либо являются важными особенностями AT:.

Многие дети первоначально неправильно диагностируются, как имеющие атаксический церебральный паралич. Диагноз AT не может быть поставлен до наступления дошкольного возраста, когда начинают появляться или ухудшаться неврологические симптомы нарушенной походки, координации рук, речи и движения глаз. Заболевание является редким, поэтому врачи не слишком хорошо знакомы с симптомами или методами постановки диагноза. Кроме того, препятствием для диагноза может быть позднее появление симптомов. Первые признаки AT обычно появляются в младенческом возрасте [5] [6].

Дети начинают ходить в обычном возрасте, но со временем не могут избавиться от шаткости при ходьбе. Иногда у них есть проблемы колебаний из стороны в сторону, вперёд или назад, стоя или сидя. В младшем школьном возрасте ходить становится более трудно, и дети нередко используют дверные проёмы и стены для поддержки. Часто детям с AT легче двигаться быстро, чем двигаться медленно или стоять на одном месте. Начиная со второго десятилетия жизни, дети с типичными формами AT обычно вынуждены использовать инвалидное кресло для передвижения на большие расстояния.

В школьные годы у детей могут возникнуть большие трудности с чтением из-за нарушения координации движения глаз. В то же время могут возникнуть другие проблемы с мелкими моторными функциями письмо, раскрашивание и пользование ложкой при еде и нечленораздельность речи дизартрия. Эти непроизвольные движения могут принимать различные формы: малые рывки рук и ног, которые выглядят как ёрзание хорея , медленные движения со скручиванием верхней части тела атетоз , принятие жёстких и витых поз дистония , иногда неконтролируемые судороги миоклонические рывки [en] , а также различные ритмические и неритмичные движения с попытками скоординированных действий тремор.

Выделение кровеносных сосудов телеангиэктазия на белой склере [7] глаз, как правило, происходит в возрасте лет, но иногда и позже, или вообще не происходит [8]. Отсутствие телеангиэктазии не исключает диагноз AT. Являясь потенциально косметической проблемой, глазная телеангиэктазия не кровоточит и не зудит, хотя она иногда ошибочно диагностируется как хронический конъюнктивит.

У неё постоянная природа, не меняется со временем, с погодой или эмоциями, в отличие от других видимых повреждений кровеносных сосудов. Телеангиэктазия может появиться на солнце на открытых участках кожи, особенно на лице и ушах.

Она возникает также на слизистой мочевого пузыря в качестве позднего осложнения после химиотерапии циклофосфамидом, была также замечена в глубине мозга пожилых людей с AT, а иногда возникает в печени и лёгких. Около двух третей людей с AT имеют проблемы с иммунной системой [9]. Некоторые люди часто страдают от инфекций верхних простуда, пазухи и инфекции уха и нижних бронхит и пневмония дыхательных путей. Все дети с AT должны пройти диагностику иммунной системы для выявления тех, у кого есть серьёзные проблемы, требующие лечения, чтобы минимизировать число и тяжесть инфекционных заболеваний.

Потребность в этих процедурах должны быть определены с помощью специалиста в области иммунодефицита или инфекционных заболеваний. Когда это возможно, при лечении следует избегать использования лучевой терапии и лекарств химиотерапии, которые работают по принципу, похожему на лучевую терапию радиомиметические препараты , так как они являются токсичными, особенно для людей с AT. Специфика проблемы ведения рака достаточно сложна, так что лечение должно производиться только в академических онкологических центрах и после консультаций с врачами, прошедшим специальную подготовку к AT.

К сожалению, нет способа предсказать, у каких лиц будет развиваться рак. Поскольку лейкоз и лимфомы отличаются от солидных опухолей отсутствием прогрессирования от одиночной до метастатических стадий, снижается необходимость диагностировать их в начале их появления. Надзор за лейкозом и лимфомой, таким образом, не несёт пользы, кроме рассмотрения рака как диагностический возможности, когда необъяснимо возникают возможные симптомы рака например, стойкие опухание лимфатических желез, лихорадка.

Женщины, которые являются носителями имеющие одну мутантную копию гена ATM , имеют примерно в два раза повышенный риск развития рака молочной железы по сравнению с населением в целом [11] [12].

Это включает в себя всех детей у матерей и некоторых родственниц. Текущий консенсус состоит в том, что специальные скрининговые тесты не приносят пользы, но все женщины должны проходить рутинный надзор рака. АТ может вызвать признаки раннего старения, такие как преждевременное поседение волос. Она также может привести к витилиго аутоиммунное заболевание, вызывающее потерю пигмента кожи, в результате чего возникает пятнистая кожа , и бородавкам, которые могут быть обширными и недоступные для лечения.

У небольшого количества людей развиваются хронические воспалительные заболевания кожи гранулемы [13]. Три основных типа заболевания лёгких могут развиваться: 1 рецидивирующия и хроническая синопульмонарная инфекция, 2 заболевания лёгких, вызванные неэффективностью кашля, дисфункции глотания и нарушение клиренса дыхательных путей, 3 рестриктивное интерстициальне заболевание лёгких.

Это является общим для людей с AT, имеющих более одного из этих лёгких условий. Хронические заболевания лёгких могут происходить из-за повторяющихся легочных инфекций в связи с иммунодефицитом.

Другие люди с AT имеют трудности с глубоким вдохом и могут иметь неэффективный кашель, который не позволяет очистить оральные и бронхиальные секреции. Это может привести к длительным респираторным симптомам последующих общих респираторных вирусных заболеваний.

Методы, которые производят очистку слизи, могут быть полезны для некоторых лиц во время респираторных заболеваний. У некоторых людей будут развиваться проблемы глотания, поскольку они стареют, а это увеличивает риск аспирационной пневмонии. Периодические повреждения лёгких, вызванных хроническими инфекциями или аспирацией, может привести к фиброзу лёгких и рубцеванию.

Этот процесс может быть усилен в результате недостаточного восстановления в тканях ATM-дефицитных клеток. У небольшого количества лиц развиваются интерстициальные заболевания лёгких. Они снижают легочной резерв, затрудняют дыхание, порождают потребность в дополнительном кислороде и хронический кашель в отсутствие легочных инфекций. Они могут реагировать на системное лечение стероидами или другими препаратами для уменьшения воспаления.

Функция легочных испытаний спирометрия , должны выполненяться, по крайней мере ежегодно у детей достаточного возраста для их выполнения, вакцины против гриппа и пневмококков следует давать при необходимости и производить лечение агрессивной синопульмонарной инфекции, чтобы ограничить развитие хронического заболевания лёгких.

Кормление и глотание может стать трудным для людей с AT когда они становятся старше [15]. Кормление относится ко всем аспектам еды и питья, в том числе употреблению продуктов питания и жидкостей посредством рта; глотание относится к проглатыванию или тому, что происходит после того, как пища или жидкость попадает в рот.

Основными задачами для кормления и глотания являются безопасные, адекватные и приятные приёмы употребления пищи. Непроизвольные движения могут затруднять кормление и могут чрезмерно продлить время приёма пищи. Здесь может быть легче кормить пальцем, чем с использованием посуды например, ложки или вилки.

Для жидкостей, часто легче пить из закрытой ёмкости с соломинкой, чем из открытого кубка. Воспитателям, возможно, потребуется давать пищу или жидкость для самостоятельного кормления, если это возможно, иначе они должны сами накормить человека с AT. В общем, питание должно быть завершено в течение примерно 30 минут.

Более длинные блюда могут вызвать стресс, мешать другой повседневной деятельности и ограничить потребление необходимых жидкостей и питательных веществ. Если возникают проблемы глотания дисфагия , они, как правило, присутствуют во втором десятилетии жизни.

Дисфагия является общим из неврологических изменений, которые мешают координации движений рта и глотки горла , которые необходимы для безопасного и эффективного глотания. Проблемы координации с участием рта могут затруднять жевание и увеличивать продолжительность приёма пищи. Проблемы, связанные с глотанием, могут касаться жидкостей, продуктов питания и попадания слюны в дыхательные пути аспирация. Люди с дисфагией не могут кашлять, когда у них аспирация тихая аспирация.

Глотание и особенно глотание с тихой аспирацией может привести к проблемам с лёгкими из-за неспособности к кашлю и очистки от пищи и жидкостей дыхательных путей. У многих людей с AT развивается деформация стоп, усугубляющая трудности у них при ходьбе из-за нарушенной координации. Раннее лечение может замедлить прогрессирование этого уродства.

Крепление или хирургическая коррекция иногда улучшает стабильность на лодыжке, достаточной для индивидуума, чтобы идти с поддержкой, или переносить вес на ассистента или переводить его из одной стороны на другую. Тяжелый сколиоз сравнительно редок, но, вероятно, чаще, чем у тех, кто не страдает AT. Спинное слияние бывает редко. Ген ATM , ответственный за это мультисистемное расстройство, кодирует белок с тем же именем, который координирует клеточную реакцию на двойные разрывы нитей ДНК DSB [18].

Лучевая терапия, химиотерапия, которая действует как радиация радиомиметических препараты и некоторые биохимические процессы и метаболиты могут вызывать DSB.

Когда происходят эти разрывы, ATM блокирует клетку от принятия новой ДНК арест клеточного цикла и рекрутирует и активирует другие белки для репарации повреждений. Если повреждение ДНК слишком тяжелое, ATM становится посредником в процессе запрограммированной гибели клеток апоптоза , чтобы устранить поражённые клетки и предотвратить нестабильность генома [19]. В отсутствие белка ATM, контрольная точка регуляции клеточного цикла и запрограммированной смерти клеток в ответ на DSB оказывается дефектной.

В результате возникает геномная нестабильность , которая может привести к развитию рака [26]. Облучение и радиомиметические соединения вызывают DSB, которые при отсутствии ATM не могут быть устранены соответствующим образом.

Следовательно, такие агенты могут оказаться особенно цитотоксичны для AT клеток и людей с AT. Бесплодие часто описывается как характеристика AT. В то время как это, конечно, относится к мышиной модели AT [27] , у человека она может быть более точной, чтобы охарактеризовать репродуктивную аномалию в половой атрофии или дисгенезе, характеризующимися задержкой полового развития.

Поскольку запрограммированные DDR генерируются для инициации генетической рекомбинации, участвующей в производстве спермы в яйце и репродуктивных органах процесс, известный как мейоз , мейотических дефекты и арест могут произойти при отсутствии ATM [27] [28] [29].

В-лимфоциты из стволовых клеток в костном мозге в зрелых лимфоцитах на периферии переставляют специальные сегменты их ДНК [V D J процессы рекомбинации]. В результате, у большинства людей с AT наблюдается уменьшение числа лимфоцитов и некоторое ухудшение их функции такие как нарушения способности вырабатывать антитела в ответ на вакцины или инфекции. Кроме того, мелкие кусочки ДНК в хромосомах , участвующих в вышеупомянутых перегруппировках, имеют тенденцию к рекомбинации с другими генами транслокации , что делает клетки склонными к развитию рака лимфомы и лейкозы.

Клетки людей с AT демонстрируют нестабильность генома , медленный рост и преждевременное старение в культуре, укороченные теломеры и постоянный, низкий уровень стрессового реагирования [4] [38].

Эти факторы могут способствовать прогерии признаки раннего старения , иногда наблюдаются изменения кожи и волос у людей с AT.

Можечковые нарушения

Атаксия телеангиэктазия англ. Louis—Bar syndrome является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность. Болезнь описала в г. Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене ATM [3] , который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК.

Ваш IP-адрес заблокирован.

Симптомы атаксии Фридрейха чаще появляются на первом, втором десятилетии жизни, изредка на третьем и четвертом десятилетии. Появляется неуверенность, пошатывание, спотыкание при ходьбе, частые падения, нарушается почерк из-за тремора, появляется дизартрия, слабость в ногах, нарушается слух. Исчезают сухожильные и надкостничные рефлексы в первую очередь ахиловые и коленные. Иногда ранним симптомом может быть ревмокардит. Больные не выполняют пяточно-коленную пробу, появляется покачивание в позе Ромберга, которое усиливается при закрывании глаз, расстройства сидения. Симптом Бабинского.

Уведомления

Белоусова, Д. Эпизодические периодические, пароксизмальные атаксии — группа заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, которые характеризуются повторными острыми эпизодами координаторных нарушений различной длительности, нередко в сочетании с другими, преимущественно мозжечковыми, симптомами. Атаксия от греческого а — отрицательная частица и таксис — порядок, соответственно, беспорядок — расстройство координации произвольных движений. Атаксия проявляется как двигательная неловкость, неустойчивость. Движения при атаксии носят не плавный, а своеобразный разобщенный и резкий характер. Атаксия может затрагивать любую часть тела. В руках она проявляется тремором из-за попыток скорригировать неловкие движения , промахиванием мимо цели и плохим выполнением повторных движений, таких как хлопанье в ладоши. Атаксия в ногах проявляется неустойчивостью при ходьбе с тенденцией к падению, именно поэтому пациент ходит, широко расставив ноги. Любая неровность поверхности или легкий толчок со стороны могут вызвать падение.

Атаксия Фридрейха — генетическое заболевание, которое важно диагностировать на ранних стадиях. Детские ортопеды Ростова всё чаще сталкиваются с заболеваниями, которые очень сложно распознать или обнаруживаются у юных пациентов.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Лечение медуллобластомы: причины, симптомы, виды, стадии. От PremilifePremilife

Мозжечковая атаксия

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Спиноцеребеллярная атаксия

Комментариев: 3

  1. rahimbekov_s:

    Девушка, соберитесь перед тем, как писать муйню. Вы будьте последовательны в своих высказываниях, а то право складывается впечатление не совсем здорового образа жизни, который Вы несёте.! Вы пьяны? С папашами мы разобрались: подлецы, негодяй, сволочи!)))Вы нам тут рассказали о героических буднях мамаш, которые и в горе и радости!! Ну и где все эти результаты? Вам не кажется, что при нулевом КПД, уж очень много самолюбования и амбиций?

  2. вага:

    почти у них у всех похожая ситуация. Так что профессиональный спорт здоровью вредит!

  3. yargaz62:

    Петр, читайте монографии Ж.Е.Фирилёвой, которая сама перенесла инсульт до этого – о том, какие физические упражнения помогают восстановиться в ходе домашней реабилитации, вне стационара